Fenotipo femenino en el Trastorno del Espectro Autista

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por alteraciones en las áreas de la comunicación y la interacción social, junto con un patrón de conductas e intereses repetitivos. Según la literatura disponible hasta la fecha, este trastorno es mucho más frecuente en varones que en mujeres, en una proporción de 4 a 1 (Fombonne, 2009).

Cuando se trata de investigar el por qué de la enorme diferencia de género en la prevalencia del TEA, los investigadores se agrupan en torno a dos teorías que son contrarias, pero no mutuamente excluyentes. La primera propone que hay algo inherente en las mujeres que las protege frente a la probabilidad de desarrollar autismo (Robinson et al., 2013). La otra teoría sostiene que las mujeres pueden tener una probabilidad de presentar autismo mucho mayor de lo que se estima actualmente pero que expresan el trastorno de una forma diferente, dificultando su detección. Así, plantean que el TEA en mujeres está siendo en muchos casos infradiagnosticado, y en otros detectado de forma mucho más tardía que en los varones, como en la adolescencia o la adultez. Este infradiagnóstico se da especialmente en mujeres con TEA que no presentan discapacidad intelectual.

Cada vez existe más evidencia científica que apoya la existencia de un fenotipo específicamente femenino, que no encaja en la conceptualización tradicional del trastorno. Del mismo modo, muchas de las pruebas diagnósticas disponibles han sido desarrolladas y validadas utilizando muestras predominantemente masculinas, por lo que podrían no ser muy sensibles a dicho fenotipo.

¿Qué características diferenciales presentan las mujeres con TEA?

• Suelen mostrar una mayor motivación social y capacidad para entablar una amistad (Head et al., 2014; Sedgewick et al., 2019) de manera que el aislamiento social no es tan marcado como en el caso de los varones. De hecho, pueden tener una mejor amiga o un círculo de amistades muy restringido, sobre todo durante la infancia. Sin embargo, presentan grandes dificultades para mantener estas amistades a lo largo del tiempo, y para abrir su círculo social que puede llegar a ser muy restringido.

• A pesar de las dificultades sociales, suelen presentar más conductas compensatorias. En inglés, esto recibe el nombre de “camouflaging” y hace referencia al aprendizaje consciente o inconsciente de ciertos repertorios de conducta social que las hace pasar más desapercibidas. Ejemplos de estas conductas serían imitar las expresiones faciales de la persona con la que están hablando (consciente o inconscientemente), forzarse a establecer contacto ocular, o recordarse que deben dejar de hablar de un interés restringido durante la conversación.

• Presentan mayores habilidades lingüísticas que los varones con idéntico nivel intelectual (Frazier et al., 2014), si bien muestran dificultades significativas en el uso social del lenguaje, con habilidades limitadas para iniciar y mantener conversaciones.

• Mayor capacidad para realizar juego simbólico, que puede llegar a ser rico en fantasía e incorporar amigos invisibles. Con frecuencia presentan dificultades para diferenciar realidad y fantasía (Taylor y Mailik, 2014).

• Intereses difíciles de diferenciar de los de sus pares con desarrollo típico, ya que se puede manifestar en obsesión por un color, ver una película una y otra vez, leer libros…etc. Generalmente la diferencia puede encontrarse en su intensidad y calidad, siendo acotados y restringidos y pudiendo afectar a su funcionamiento social.

• Los varones presentan mayor hipercinesia y conductas disruptivas, mientras que las mujeres presentan un perfil más pasivo con mayor vulnerabilidad a presentar problemas internalizantes como ansiedad, depresión o trastornos de la conducta alimentaria. En ocasiones, la intensidad de estos problemas puede enmascarar las características del TEA, haciendo que reciban únicamente el diagnóstico del problema co-ocurrente.

La ausencia de diagnóstico o el diagnóstico tardío tiene consecuencias para el bienestar y la calidad de vida de las mujeres con TEA, que no reciben los apoyos y recursos que necesitan. Además, el enorme esfuerzo por pasar desapercibidas resulta en muchos casos en agotamiento, confusión acerca de la propia identidad, y dejar de lado las propias necesidades o la búsqueda de ayuda para poder “encajar” (Bargiela, Steward y Mandy, 2016).

En conclusión, la discrepancia en el diagnóstico de TEA entre hombres y mujeres puede deberse por un lado a una menor probabilidad de desarrollar el trastorno en las mujeres, y por otro al infradiagnóstico derivado del llamado fenotipo femenino. Actualmente se plantea como necesario desarrollar instrumentos de evaluación nuevos o umbrales adaptados de los ya existentes para favorecer la correcta detección del TEA en la población femenina pero para ello, es necesario primero operacionalizar el fenotipo femenino e investigar en profundidad acerca del fenómeno de camuflaje. Esto permitirá detectar el TEA en edades más tempranas, favoreciendo el acceso a los recursos y apoyos necesarios para alcanzar una buena calidad de vida.

Referencias bibliográficas:


• Bargiela, S., Steward, R. y Mandy, W. (2016). The experiences of late-diagnosed women with autism spectrum conditions: an investigation of the female autism phenotype. Journal of Autism and Developmental Disorders, 46, 3281-3294.
• Fombonne, E. (2009). Epidemiology of pervasive developmental disorders. Pediatric research, 65(6), 591-598.
• Head, A.M., McGilivray, J.A. y Stokes, M. A. (2014). Gender differences in emotionality and sociability in children with autism spectrum disorders. Molecular Autism, 5(19)
• Hull, L., Petrides, K.V. y Mandy W. (2020). The female autism phenotype and camouflaging: a narrative review. Review Journal of Autism and Developmental Disorders. DOI https://doi.org/10.1007/s40489-020-00197-9
• Robinson, E.B., Lichtenstein, P., Anckarsäter, H., Happé, F. y Ronald, A. (2013). Examining and interpreting the female protective effect against autistic behavior. Proceedings of he National Academy of Sciences of the United States of America, 110(13).
• Sedgewick, F., Hill, V. y Pellicano, E. (2019). It’s different for girls. Gender differences in the friendships and conflict of autistic and neurotypical adolescents. Autism, 23(5), 1119-1132.

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