El congreso anual de la International Society for Autism Research (INSAR), celebrado este año en Praga, volvió a posicionarse como el principal espacio mundial de actualización científica sobre autismo. Uno de los temas más relevantes de la edición 2026 fue el crecimiento de la medicina genética aplicada al autismo y el avance de terapias dirigidas a variantes genéticas específicas.
Durante las conferencias se presentaron investigaciones relacionadas con genes como SHANK3, SCN2A y UBE3A, vinculados a algunos perfiles de autismo y otras condiciones del neurodesarrollo. Diversos equipos internacionales mostraron resultados preliminares sobre terapias génicas, edición genética y tratamientos basados en ARN.
Aunque muchas de estas intervenciones aún se encuentran en fases experimentales, el debate científico actual ya no se centra únicamente en comprender el origen biológico del autismo, sino también en cómo desarrollar abordajes terapéuticos personalizados según las características genéticas y neurobiológicas de cada persona.
Otro punto destacado fue el creciente consenso entre investigadores sobre la necesidad de abandonar modelos homogéneos de intervención. La comunidad científica insiste cada vez más en que el autismo no puede abordarse desde una única perspectiva clínica, educativa o terapéutica, sino mediante enfoques individualizados que integren genética, perfil sensorial, comunicación, salud mental y calidad de vida.
El encuentro también puso sobre la mesa la importancia de incorporar a personas autistas y familias en la planificación de investigaciones futuras, especialmente en estudios relacionados con ética, calidad de vida y prioridades reales de apoyo.
- Variantes genéticas raras: Se centró gran parte del debate en cómo alteraciones en genes específicos (como SCN2A, SHANK3 o UBE3A) impactan en aproximadamente un 20 % de la población autista, allanando el camino para futuras terapias dirigidas.
- Enfoques traslacionales: La programación científica hizo especial énfasis en conectar la ciencia básica con la biología subyacente para mejorar los síntomas clínicos.
- Integración y diversidad: Por primera vez, el evento marcó un hito histórico al incluir paneles de «perspectiva en primera persona», dando un papel protagonista a investigadores y autogestores abiertamente autistas para guiar los cuidados y futuras políticas sanitarias. [1, 2, 3, 4, 5]
Enlace: https://www.thetransmitter.org/spectrum/advances-in-genetic-medicine-took-center-stage-at-insar/
https://www.autism-insar.org/
